不良生育史的夫妻

生育過罕見病患兒但因患兒夭折或其他原因未得到確診的夫妻；

出生缺陷兒童

結(jié)構(gòu)異常：如頭面部發(fā)育異常、特殊面容、軀干/四肢畸形、身材矮小、生殖器/內(nèi)臟畸形、性別發(fā)育障礙及皮膚異常等，伴多發(fā)畸形；

功能異常：如智力低下、發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)障礙、各種類型癲癇發(fā)作、視聽障礙、性早熟、免疫功能異常及兒童糖尿病、膽汁淤積、高乳酸血癥、高氨血癥等各種代謝異常；

其他異常：質(zhì)譜/聽力篩查異常、臨床輔助檢查如生化、免疫、影像、電生理及病理等出現(xiàn)異常。

其他

結(jié)構(gòu)異常、不明原因的智力落后和（或）發(fā)育遲緩、非已知綜合征的多發(fā)畸形、自閉癥譜系障礙、癲癇及其他精神神經(jīng)發(fā)育障礙的患兒，建議同時(shí)進(jìn)行全外顯子組檢測(cè)及CNV-Seq檢測(cè)。