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Newborn Screening of Inherited Metabolic Diseases by NGS

新生兒遺傳和代謝病基因檢測

“貝可康”新生兒遺傳和代謝病基因檢測產(chǎn)品，采用聯(lián)合醫(yī)學(xué)“All-in-One” 超高重PCR擴(kuò)增子捕獲的專利技術(shù)和二代高通量測序技術(shù)，對新生兒可干預(yù)的165余種遺傳病進(jìn)行檢測，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，降低疾病對寶寶的傷害。

深圳聯(lián)合醫(yī)學(xué)科技有限公司是一家專注于遺傳病和生殖健康領(lǐng)域的高新技術(shù)企業(yè)，為新生兒及兒童提供專業(yè)的基因檢測,在高通量測序技術(shù)和生信數(shù)據(jù)分析方面具有國際領(lǐng)先的實力，致力于成為出生缺陷預(yù)防領(lǐng)域的領(lǐng)軍企業(yè)。

公司技術(shù)研究團(tuán)隊位于美國哈佛大學(xué)，并與香港科技大學(xué)建立密切科研合作。公司擁有領(lǐng)先的基因檢測技術(shù)，全自動化的生物信息分析系統(tǒng)，國內(nèi)領(lǐng)先的表型與基因型關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)庫，可提供遺傳

病NGS檢測和分析整套自動化和本地化的解決方案。承擔(dān)了深圳市孔雀計劃技術(shù)研發(fā)項目，深圳市核心技術(shù)突破項目等科研攻關(guān)項目，現(xiàn)已申請了多項國內(nèi)、國際專利和軟件著作權(quán)。

公司擁有一支高素質(zhì)綜合團(tuán)隊，由深圳市孔雀計劃人才、生物醫(yī)學(xué)博士、頂尖生物信息分析人才、遺傳解讀專家組成。首席科學(xué)家和學(xué)術(shù)帶頭人來自香港科技大學(xué)和哈佛大學(xué)，并匯聚了國內(nèi)外優(yōu)秀的醫(yī)學(xué)專家，贏得了臨床客戶的高度認(rèn)可。

Genetic metabolic disease

遺傳代謝病134種

苯丙酮尿癥

BH4 缺乏型高苯丙氨酸血癥 A 型

BH4 缺乏型高苯丙氨酸血癥 C 型

非 BH4 缺乏型輕度高苯丙氨酸血癥

BH4 缺乏型高苯丙氨酸血癥 D 型

BH4 缺乏型高苯丙氨酸血癥 B 型

墨蝶呤還原酶缺陷型多巴反應(yīng)性肌張力障礙

酪氨酸血癥 I 型

酪氨酸血癥 II 型

酪氨酸血癥 Ⅲ 型

楓糖尿?、馻型

楓糖尿?、馼型

楓糖尿病Ⅱ型

楓糖尿癥III型

瓜氨酸血癥I型

Citrin缺乏癥

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥

精氨酸血癥

甘氨酸腦病

精氨酰琥珀酸尿癥

鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥

氨甲酰磷酸合成酶I缺乏癥

鳥氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥

高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥

胱硫醚β-合成酶缺陷型同型半胱氨酸尿癥

同型胱氨酸尿癥-巨幼紅細(xì)胞性貧血cblG 型

同型胱氨酸尿癥-巨幼紅細(xì)胞性貧血cblE 型

亞甲基四氫葉酸還原酶缺陷型同型半胱氨酸尿癥

高甲硫氨酸血癥（甲硫氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶I/III缺陷）

高甲硫氨酸血癥（甘氨酸N-甲基轉(zhuǎn)移酶缺陷）

高甲硫氨酸血癥（S-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷）

高脯氨酸血癥1型

高脯氨酸血癥2型

cblC 型甲基丙二酸血癥合并高胱氨酸尿癥

cblD 型甲基丙二酸血癥合并高胱氨酸尿癥

cblF 型甲基丙二酸血癥合并高胱氨酸尿癥

cblX 型甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸尿癥

cblJ 型甲基丙二酸血癥合并高胱氨酸尿癥

甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷型甲基丙二酸尿癥

甲基丙二酸血癥 cblA 型

甲基丙二酸血癥 cblB 型

線粒體 DNA 耗竭綜合征 5 型

線粒體 DNA 耗竭綜合征 9 型

甲基丙二酰輔酶 A 差向異構(gòu)酶缺乏癥

聯(lián)合丙二酸和甲基丙二酸尿癥

轉(zhuǎn)鈷胺素蛋白受體缺陷型甲基丙二酸尿癥

甲基丙二酸半醛脫氫酶缺乏癥

丙酸血癥

異戊酸血癥

戊二酸血癥Ⅰ型

3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶 1 缺乏癥

3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶 2 缺乏癥

3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅰ型

Barth 綜合征

3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥

全羧化酶合成酶缺乏癥

生物素酶缺乏癥

β-酮硫解酶缺乏癥

2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥

異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥

L-2-羥基戊二酸尿癥

乙基丙二酸腦病

丙二酰輔酶 A 脫羧酶缺乏癥（丙二酸血癥）

原發(fā)性肉堿缺乏癥

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶 I 缺乏癥

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶 II 缺陷

肉堿-酰基肉堿移位酶缺乏癥

短鏈乙酰輔酶 A 脫氫酶缺乏癥

中鏈乙酰輔酶 A 脫氫酶缺乏癥

極長鏈?；o酶 A 脫氫酶缺陷癥

長鏈-3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥線粒體三功能蛋白缺乏癥

線粒體三功能蛋白缺乏癥

多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥（戊二酸血癥II型）

3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥家族性高胰島素血癥性低血糖癥4型

家族性高胰島素血癥性低血糖癥4型

2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥

黏多糖貯積癥I型

黏多糖貯積癥 II 型

黏多糖貯積癥 IIIA 型（Sanfilippo A）

黏多糖貯積癥 IIIB 型（Sanfilippo B）

黏多糖貯積癥 IVA 型

黏多糖貯積癥 IVB 型（Morquio）

黏多糖貯積癥 VII

黏多糖貯積癥 VI 型

尼曼匹克病 A/B 型

尼曼匹克病 C1型

尼曼匹克病 C2 型

戈謝病

法布里病

Tay-Sachs 病

克拉伯病

鞘脂酶激活蛋白缺乏癥

異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

糖原累積?、蛐?/p>

黏脂貯積癥II/III型

GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥

糖原貯積癥Ⅰa 型

糖原貯積癥 Ib/Ic 型

糖原貯積癥 Ⅲ 型

糖原貯積病 VI 型

糖原貯積癥 IX 型

半乳糖血癥

半乳糖激酶缺乏癥

半乳糖異構(gòu)酶缺乏癥

遺傳性果糖不耐

丙酮酸羧化酶缺乏癥

吡哆醇依賴型癲癇

吡哆胺5’-磷酸氧化酶缺乏癥

Neu-Laxova綜合征1型

磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥

磷酸絲氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥

磷酸絲氨酸磷酸酶缺乏

腦肌酸缺乏綜合征 3 型

腦肌酸缺乏綜合征 2 型

腦肌酸缺乏綜合征 1 型

Neu-Laxova 綜合征2型

GLUT1缺陷綜合征

常染色體隱性 Segawa 綜合征

芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥

11-β-羥化酶缺乏型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

17β-羥基類固醇脫氫酶缺乏癥

X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

Menkes 病

G6PD 缺乏癥

Gilbert 綜合征

鈉?；悄懰峁厕D(zhuǎn)運多肽缺陷病

Crigler-Najjar綜合征1型/2型

家族性高膽固醇血癥1型

家族性高膽固醇血癥2型

家族性高膽固醇血癥3型

家族性高膽固醇血癥4型

谷固醇血癥1型

谷固醇血癥2型

Genetic disease

遺傳病31種

B型血友病又稱乙型血友病、PTC缺乏癥、血漿凝血活酶成分缺乏綜合征，是凝血因子Ⅸ缺乏所導(dǎo)致的出血性疾病，屬性染色體隱性遺傳，其特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，出血癥狀較A型血友病輕，重癥病人無明顯外傷也可發(fā)生自發(fā)性出血。

基因診斷血友病是一種有效精確快速的方法，目前主要采用PCR進(jìn)行基因分析。

因本病屬一種遺傳性疾病，故要使患者本人及家屬懂得優(yōu)生優(yōu)育的道理。若產(chǎn)前羊膜穿刺確診為血友病，應(yīng)終止妊娠，以減少血友病患兒的出生率。

耳聾基因在正常人群中也攜帶，攜帶耳聾基因并不代表會耳聾，夫婦聽力正常也可能會生下聾兒，有耳聾病史的夫婦也可能生下聽力正常的孩子。聽力正常的育齡夫婦攜帶至少一種基因突變的幾率為6.3%。因此我們認(rèn)為在有生育要求但無耳聾家族遺傳史的聽力正常育齡夫婦中進(jìn)行常見耳聾基因篩查。

耳聾基因檢測就是通過對人的DNA進(jìn)行檢測，發(fā)現(xiàn)是否存在耳聾基因突變位點。對于家族中有先天性耳聾成員或者有從而明確病因，對耳聾的再次發(fā)生具有良好的預(yù)防意義。

目前已發(fā)現(xiàn)近300個耳聾疾病相關(guān)基因。在我國，常見的耳聾相關(guān)基因及突變熱點包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT)， SLC26A4 (2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G，線粒體MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中國科學(xué)家克隆的第一個本土耳聾基因GJB3 (538C>T及547G>A)。

建議有生育要求的夫婦進(jìn)行常見致聾基因突變的篩查，若發(fā)現(xiàn)雙方均帶有相同的突變耳聾基因，通過對其生育進(jìn)行全程的指導(dǎo)和干預(yù)，可以預(yù)防性的減少近1/3-2/5的先天性耳聾患者出生。