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2021-09-13
在我國，基于串聯(lián)質(zhì)譜（MS/MS）技術(shù)的擴展性新生兒遺傳代謝病篩查項目于2003年初在上海實施，隨后相繼在浙江省和廣東省開展。截至2017年，該項目已在100多個新生兒篩查中心開展，約占所有新篩中心的一半，但主要分布在經(jīng)濟較為發(fā)達的地區(qū)。盡管目前已有多項研究報道了局部地區(qū)的遺傳代謝病發(fā)病率，但在全國整體層面上尚缺乏相關(guān)數(shù)據(jù)。
近日，發(fā)表在《Journal of medical screening》雜志，題為“Incidence of inborn errors of metabolism detected by tandem mass spectrometry in China: A census of over seven million newborns between 2016 and 2017”的研究，首次從整體層面上報道了我國2016年至2017年間新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查的結(jié)果。
該研究使用的數(shù)據(jù)來源于“2018年中國MS/MS新生兒篩查橫斷面調(diào)查”，這是首個在全國層面開展的調(diào)查項目，共有246個新篩中心參與，旨在評估2016年至2017年中國大陸地區(qū)MS/MS新生兒篩查項目的實施情況。
主要研究結(jié)果
在此期間，共有超過700萬新生兒參與了串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查，約占同期出生所有新生兒的五分之一。篩查發(fā)現(xiàn)并確診了2747例遺傳代謝病患兒，總體發(fā)病率為38.69/100000（1/2585）。其中：
氨基酸代謝病發(fā)病率，17.14/100000（1/5834）；
有機酸代謝病發(fā)病率，12.39/100000（1/8071）；
脂肪酸代謝病發(fā)病率為，9.16/100000（1/10197）。
01 區(qū)域分布
分地區(qū)來看，參與篩查項目的新生兒中，65.2%來自于東部（安徽、福建、江蘇、江西、浙江、山東和上海）、14.8%來自于中部（河南、湖北和湖南）、9.4%來自于北部地區(qū)（北京、河北、內(nèi)蒙古、山西和天津）。東北（黑龍江、吉林和遼寧）、西北（甘肅、寧夏、青海、陜西和新疆）、西南（重慶、貴州、四川、西藏和云南）及南部（廣東、廣西和海南）地區(qū)占比較低，其中東北僅占0.9%。在遺傳代謝病總體發(fā)病率方面，西北（88.85/100000，1/1125）、西南（65.87/100000，1/1518）和南部（51.36/100000，1/1947）地區(qū)位列前三；同時，這三個地區(qū)分別在氨基酸代謝病、有機酸代謝病和脂肪酸代謝病發(fā)病率方面排在首位。東部、北部和中部地區(qū)的總體發(fā)病率及各類型疾病發(fā)病率均較為接近，而東北地區(qū)的各項數(shù)據(jù)均處于最低水平。
02 疾病統(tǒng)計
分病種來看，共檢出36種遺傳代謝病，包括14種氨基酸代謝病，11種有機酸代謝病和11種脂肪酸代謝病。高苯丙氨酸血癥最為常見，總體發(fā)病率為12.73/100000（1/7855），其次為甲基丙二酸尿癥（8.11/100000，1/12330）和原發(fā)性肉堿缺乏癥（4.93/100000，1/20284）。精氨酸血癥、氨甲酰磷酸合成酶I缺乏癥、全羧化酶合成酶缺乏癥及生物素酶缺乏癥等疾病，發(fā)病率低于百萬分之一。
03 高發(fā)疾病地區(qū)分布
下表所示為不同地區(qū)六種高發(fā)遺傳代謝?。?gt;1/100000）的發(fā)病率數(shù)據(jù)：高苯丙氨酸血癥在西北地區(qū)的發(fā)病率排在首位，高達73.73/100000（1/1356）；甲基丙二酸尿癥在西南地區(qū)發(fā)病率最高，為17.14/100000（1/5834）；原發(fā)性肉堿缺乏癥和希特林蛋白缺乏癥均在南部地區(qū)發(fā)病率最高，分別為18.32/100000（1/5459）和7.52/100000（1/13298）。六種高發(fā)遺傳代謝病在東北地區(qū)的6萬多新生兒中均未檢出。
04 總結(jié)
中國新生兒遺傳代謝病總體發(fā)病率相對較高，但參與率相對較低。常見遺傳代謝病在不同地區(qū)的發(fā)病率存在顯著差異，這為特定地區(qū)、特定疾病的重點防控提供了重要參考依據(jù)。同時，也應進一步統(tǒng)一不同篩查中心的病種篩查范圍，以便更好的指導全國性及地區(qū)性的MS/MS新生兒篩查項目。此外，由于MS/MS技術(shù)在某些病種篩查中存在較高的漏檢率，因此結(jié)合基因篩查技術(shù)將能夠提供更加準確的新生兒遺傳代謝病流行病學數(shù)據(jù)。
聯(lián)合醫(yī)學新生兒遺傳和代謝病基因檢測
聯(lián)合醫(yī)學“貝可康”新生兒遺傳和代謝病基因檢測產(chǎn)品，采用“All-In-One”超高重PCR擴增子捕獲的專 利技術(shù)和二代高通量測序技術(shù)，檢測新生兒130個與遺傳代謝病相關(guān)的基因，對新生兒可干預的126種遺傳病進行檢測，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、 早治療，降低疾病對寶寶的傷害。
