云南省西雙版納州《2023年婦產(chǎn)科診療規(guī)范新進(jìn)展及新生兒遺傳病防控學(xué)習(xí)班》圓滿舉行

2023-07-19

為更好地推動(dòng)臨床新生兒出生缺陷防控工作，踐行“健康中國2030”國家戰(zhàn)略，2023年7月15日云南省西雙版納傣族自治州人民醫(yī)院發(fā)起“2023 新生兒遺傳病防控專題會(huì)”，旨在集結(jié)婦產(chǎn)&新生兒科臨床專家和學(xué)者，搭建以技術(shù)進(jìn)展介紹、臨床案例剖析等為核心的交流平臺(tái)。

聯(lián)合醫(yī)學(xué)科技有限公司是本次培訓(xùn)會(huì)唯一受邀做專題演講的基因測(cè)序企業(yè)，公司首席科學(xué)家&董事長郭永超博士帶來《基因檢測(cè)在新生兒遺傳病篩查中的應(yīng)用進(jìn)展及案例分享》精彩報(bào)告，介紹了基因測(cè)序技術(shù)及在新生兒篩查中的應(yīng)用進(jìn)展、技術(shù)優(yōu)勢(shì)及局限性。

本次會(huì)議亮點(diǎn)：培訓(xùn)會(huì)議圍繞新生兒疾病篩查的技術(shù)發(fā)展及診療經(jīng)驗(yàn)做了大量的分享，從國家政策、檢測(cè)技術(shù)的詳細(xì)介紹到經(jīng)典案例的剖析、篩診治的經(jīng)驗(yàn)總結(jié)等等做了詳盡的分享，來自省內(nèi)外的專家學(xué)者熱情參與。此次會(huì)議提供了難得的契機(jī)，為版納州開展新生兒疾病篩查帶來了更多的思路碰撞和經(jīng)驗(yàn)分享，獲得了州內(nèi)專家老師的熱情好評(píng)。

采用 “All-In-One”超高重PCR的專利建庫技術(shù)和高通量測(cè)序技術(shù)，專為新生兒/兒童遺傳病篩查設(shè)計(jì)，上萬例樣本驗(yàn)證，制定了完整規(guī)范的SOP，對(duì)樣本接收和實(shí)驗(yàn)流程嚴(yán)格質(zhì)控，保證結(jié)果準(zhǔn)確性。

檢測(cè)165種遺傳病，共158個(gè)基因的測(cè)序（包含內(nèi)含子區(qū)已知致病位點(diǎn)）。

?病種危害嚴(yán)重，有較高的發(fā)病率；

?可以治療，盡早治，療效好；

?有靈敏的臨床試驗(yàn)診斷指標(biāo)；

?有簡便、經(jīng)濟(jì)的篩查方法。

干血片（直徑3.2 mm，5個(gè)血斑）；外周血（EDTA抗凝管，不少于1mL）。

報(bào)告周期：5-7個(gè)工作日。